Hội chứng Tourette (Tourette Syndrome): Nguyên nhân, điều trị

Hội chứng Tourette là một chứng rối loạn thần kinh không hiếm gặp, khởi phát trong thời thơ ấu và ảnh hưởng suốt đời. Hội chứng này khiến người mắc phải có những cơn co giật, và lời nói lặp đi lặp lại, nói bậy mất kiểm soát hoặc phát ra những âm thanh không mong muốn. Hội chứng này thường thấy ở bé trai, và các triệu chứng có thể giảm nhẹ khi đến tuổi trưởng thành. 

Hội chứng Tourette là gì?

Hội chứng Tourette (Tourette Syndrome – TS) là một chứng rối loạn phát triển thần kinh ở trẻ nhỏ. Hội chứng này là một phần của rối loạn Tic và đặc trưng bởi Tic vận động và Tic giọng nói. Những biểu hiện của hội chứng Tourette xuất hiện trong thời thơ ấu, thường là từ 2 đến 6 tuổi, và trở nên rõ ràng hơn ở độ tuổi thanh thiếu niên, thường là 15 tuổi.

Hội chứng Tourette là dạng rối loạn Tic nghiêm trọng nhất, nhưng cũng ít gặp nhất so với những loại Tic khác. Theo ước tính tại Mỹ, cứ 160 trẻ em trong độ tuổi từ 5-17 thì có 1 trẻ mắc Tourette. Hội chứng này ảnh hưởng đến bé trai nhiều hơn bé gái, với số lượng bé trai mắc bệnh cao gấp ba đến bốn lần so với bé gái.

Mức động nghiêm trọng và ảnh hưởng của hội chứng này có thể được cải thiện theo thời gian. Bên cạnh tình trạng co giật cơ, lặp lại lời nói nhanh, và nói bậy mất kiểm soát, người bệnh còn phải đối mặt với rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD), lo lắng, trầm cảm và các vấn đề về giấc ngủ đi kèm với hội chứng Tourette.

Hiện nay hội chứng Tourette chưa có phương pháp điều trị tận gốc, thế nên bệnh nhân phải sống với chúng suốt đời. Tuy nhiên những triệu chứng có thể không ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống, hoặc được kiểm soát sớm và giảm bớt khi người bệnh đến tuổi trưởng thành.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Tourette

Hội chứng Tourette là một dạng rối loạn phức tạp bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố. Thế nên nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng này vẫn chưa được xác nhận. Việc một người bị TS có thể là sự kết hợp của yếu tố di truyền, thiếu hụt chất dẫn truyền thần kinh, hay một yếu tố môi trường tác động.

Nhiều nghiên cứu cho thấy hội chứng này có thể liên quan đến di truyền và sự biến đổi gen. Nhiều bệnh nhân mắc hội chứng Tourette có tiền sử gia đình rơi vào tình trạng tương tự. Ngoài ra, nếu trong nhà có người mắc các rối loạn Tic thì nguy cơ mắc hội chứng rối loạn phát triển thần kinh này cũng tăng cao.

Những bất thường trong một số vùng não như hạch nền, thùy trán và vỏ não, cùng với việc thiếu hụt những chất dẫn truyền thần kinh (dopamine, serotonin và norepinephrine), hoặc vấn đề biến đổi gen cũng có thể đóng vai trò nhất định trong việc hình thành Tourette ở người.

Những gen này có tác dụng quy định sự hình thành, phát triển và kết nối bình thường giữa các dây thần kinh. Chính vì thế sự đột biến gen sẽ gây ra sự bất thường, làm ảnh hưởng đến khả năng truyền dẫn tín hiệu. Các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu theo hướng này để tìm kiếm xem có những gen nào tác động vào quá trình này nữa hay không.

Biểu hiện của hội chứng Tourette

Biểu hiện rõ nhất của hội chứng Tourette là sự suy giảm đáng kể khả năng hoạt động và giao tiếp bình thường. Tình trạng co giật mất tự chủ, có hành vi lập đi lập lại, hoặc nói những điều tục tĩu một cách mất kiểm soát là biểu hiện tiêu biểu của hội chứng Tourette. Những biểu hiện này bao gồm tic vận động và tic âm thanh.

• Tic vận động: Tic vận động là một trong hai tình trạng đặc trưng khi mắc hội chứng Tourette. Rối loạn này gây ra tình trạng co giật mất tự chủ tại nhiều bộ phận cơ thể như tay, chân và đầu. Người bệnh cũng có những hành vi lặp đi lặp lại như lắc đầu, chun mũi, tự đánh vào người, chớp mắt nhanh, hoặc có những hành vi kỳ quặc khác tùy vào độ nghiêm trọng của bệnh. Những dấu hiệu của Tic vận động xuất hiện sớm hơn Tic âm thanh, và là những dấu hiệu đầu tiên cho thấy người bệnh có thể mắc hội chứng Tourette
• Tic âm thanh: Tic âm thanh thường xuất hiện sau Tic vận động, và có thể thể hiện qua những âm thanh đơn giản hay phức tạp như càu nhàu, hằng giọng, rên rỉ, lặp đi lặp lại những từ ngữ đơn giản, các cụm từ hoặc lời nói của người khác hoặc của chính mình. Người bệnh cũng có thể sử dụng những từ ngữ không phù hợp, có phần tục tĩu trong quá trình giao tiếp, thông qua lời nói hay chữ viết.

Bên cạnh những biểu hiện kể trên, những người mắc TS còn có thể bị ảnh hưởng bởi một số rắc rối đi kèm như:

• Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD): Nhiều trường hợp người mắc hội chứng TS đồng thời mắc rối loạn tăng động giảm chú ý khiến họ không thể ngồi yên, buộc phải hoạt động luôn tay luôn chân, thiếu tập trung, có những hành vi hiếu động và bốc đồng thái quá, đi kèm với những cơn co giật.
• Rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD): Những hành vi và lời nói lặp đi lặp lại có thể bắt nguồn từ suy nghĩ ám ảnh mà người mắc TS gặp phải, suy nghi này khiến họ bị cưỡng chế thực hiện một hành vi nhiều lần. Việc lặp lại lời nói của người khác, hay lặp lại một số hành động nào đó có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống hàng ngày, và khiến mọi người hiểu lầm.
• Gặp rắc rối trong việc quản lý và kiểm soát hành vi, dễ tức giận, mất kiểm soát cảm xúc, có thể chửi tục, nói bậy và gây hấn với người khác.
• Một số người bị TS mắc các khuyết tật học tập, và gặp nhiều khó khăn trong việc phát âm, tính toán
• Người bệnh buồn ngủ quá mức vào ban ngày, ban đêm khó ngủ, trằn trọc, và bị ảnh hưởng bởi những cơn co giật
• Thiếu kỹ năng xã hội, không thể duy trì những mối quan hệ bình thường, khả năng tương tác xã hội bị hạn chế
• Các giác quan như xúc giác, vị giác, thính giác, hay khứu giác đều bị ảnh hưởng.

Những người có những biểu hiện sau đây khả năng cao mắc phải hội chứng Tourette. Do đó gia đình nên đưa người bệnh đến bệnh viện để được xét nghiệm và chẩn đoán một cách chính xác nhất. Tránh để tình trạng trở nên tồi tệ thì mới nhờ đển sự giúp đỡ y tế.

Cách chẩn đoán hội chứng TS

Việc chẩn đoán hội chứng Tourette hiện nay dựa trên bệnh sử gia đình, các dấu hiệu điển hình, cũng như một số xét nghiệm cần thiết về sự co giật của người bệnh. Nếu đáp ứng đầy đủ những yêu cầu và tiêu chí đưa ra, bệnh nên có thể được chẩn đoán mắc bệnh. Các tiêu chí được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Tourette bao gồm:

• Triệu chứng xảy ra thường xuyên và trong mọi trường hợp, có thể liên tục hoặc không
• Tic vận động và tic âm thanh đều xuất hiện, có thễ diễn ra cùng lúc hoặc không
• Triệu chứng bắt đầu trước 18 tuổi và kéo dài hơn 1 năm
• Triệu chứng bệnh không xuất hiện do dùng thuốc, hay chất kích thích
• Triệu chứng không liên quan đến những tình trạng bệnh lý khác
• Các cơn co giật có thể thay đổi vị trí, tần suất, hay mức độ nghiêm trọng.

Trong trường hợp TS kèm theo những vấn đề rối loạn tâm thần, hoặc những bất thường khác chưa thể xác định, bác sĩ có thể yêu cầu chụp điện não đồ (EEG), chụp cộng hưởng từ (MRI) phần đầu, xét nghiệm máu, hoặc những xét nghiệm cần thiết khácc tùy vào từng trường hợp.

Chẩn đoán và điều trị càng sớm thì trẻ càng hạn chế được những rắc rối trong sinh hoạt và học tập. Những vấn đề trong hành vi và cảm xúc có thể khiến trẻ bị bạn bè bắt nạt, xa lánh, khả năng học tập kém cũng khiến trẻ khó tập trung và tiếp thu kiến thức. Quá trình điều trị sau chẩn đoán có thể giúp trẻ hạn chế những hành vi không tốt.

Cách điều trị hội chứng Tourette ở trẻ em

Những triệu chứng co giật, quá khích, nói năng mất kiểm soát có thể được cải thiện thông qua liệu pháp tâm lý, dùng thuốc hoặc phương pháp kích thích não sâu. Mỗi phương pháp sẽ phù hợp với những đối tượng nhất định, và trong từng tình huống nhất định. Do đó cha mẹ cần trao đổi với bác sĩ để có phương pháp cải thiện phù hợp nhất cho trẻ.

1. Tư vấn tâm lý

Trẻ mắc hội chứng Tourette có trí thông minh bình thường nên hoàn toàn có khả năng học tập, vui chơi và phát triển những kỹ năng giao tiếp cần thiết. Tuy nhiên, trẻ cũng cần được hỗ trợ y tế, điều trị tâm lý để loại bỏ những thói quen xấu, dễ dàng thích nghi với cuộc sống bình thường hơn.

Điều trị tâm lý cho trẻ chủ yếu là giúp trẻ nhận ra một số hành vi của bản thân là không phù hợp, từ đó thay đổi và kiềm chế chúng. Trẻ có thể thay thế hành vi xấu bằng những hành vi tốt, cũng như cải thiện khả năng giao tiếp, và rèn luyện những kỹ năng sống cần thiết.

Việc tư vấn tâm lý nên được thực hiện tại những nơi uy tín, có đội ngũ chuyên viên lành nghề, có bằng cấp để trẻ có được môi trường cải thiện tốt nhất. Cha mẹ nên tham gia cùng trẻ trong quá trình điều trị, vừa làm gương cho trẻ cố gắng, vừa tạo sự gắn kết và chia sẻ cho cả gia đình.

2. Sử dụng thuốc

Các triệu chứng của hội chứng TS sẽ được cân nhắc điều trị bằng thuốc, trong trường hợp biểu hiện quá nghiêm trọng, ảnh hưởng nặng nề đến cuộc sống hàng ngày cùa trẻ. Một số loại thuốc thường được sử dụng trong trường hợp này bao gồm:

• Risperidone (Risperdal), Fluphenazine, Haloperidol (Haldol) có tác dụng làm giảm dopamin, giúp hạn chế tình trạng co giật mất kiểm soát ở trẻ. Tác dụng phụ của những loại thuốc này là tăng cân. Trong một số trường hợp, Tetrabenazine (Xenazine) có thể được sử dụng, nhưng cần theo dõi sát sao tình trạng của người bệnh để đề phòng tác dung phụ là trầm cảm.
• Clonidine (Catapres, Kapvay) và Guanfacine (Intuniv) là hai loại thuốc ức chế adrenergic trung ương thường được kê cho bệnh nhân cao huyết áp. Tác dụng của thuốc là giúp kiểm soát cảm xúc và hành vi, hạn chế tình trạng cáu gắt, kích động mất kiểm soát, giúp người bệnh không rơi vào trạng thái cuồng loạn. Tác dụng phụ có thể bao gồm mệt mỏi và buồn ngủ, đặc biệt là vào buổi sáng.
• Một số loại thuốc chống trầm cảm đượcc chỉ định nếu bệnh nhân mắc hội chứng Tourette kèm theo tình trạng rối loạn tâm thân, ám ảnh cưỡng chế,…
• Thử nghiệm sử dụng topiramate (một loại thuốc chống động kinh) trên những bệnh nhân mắc TS cho thấy những kết quả tích cực. Do đó loại thuốc này hoàn toàn có thể được ứng dụng trong điều trị.

Hội chứng Tourette thường kéo dài suốt đời, dù triệu chứng có thể thuyên giảm và không gây ảnh hưởng quá lớn đến cuộc sống của trẻ về sau. Tuy nhiên trong trường hợp tiến triển nghiêm trọng, bệnh có thể gây ra nhiều rắc rối trong cuộc sống cho trẻ. Chính vì thế, gia đình nên đưa trẻ đi khám và điều trị càng sớm càng tốt để hạn chế thương tổn.

Có lẽ bạn quan tâm:

• Rối Loạn Thần Kinh Chức Năng Là Gì? Nguyên nhân và hướng điều trị
• Tăng động giảm chú ý (ADHD) là gì? Triệu chứng, cách điều trị bệnh
• Rối loạn hành vi giấc ngủ REM: Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị
• Rối loạn lo âu chia ly ở trẻ là gì? Biểu hiện và khắc phục kịp thời