Chứng ngủ rũ (Narcolepsy): Nguyên nhân và cách khắc phục

Chứng ngủ rũ (Narcolepsy) đặc trưng bởi cảm giác buồn ngủ quá mức vào ban ngày và đôi khi đi kèm với mất trương lực đột ngột. Hội chứng này là một dạng rối loạn giấc ngủ mãn tính kéo dài suốt đời và không thể điều trị. Dù vậy, triệu chứng có thể được kiểm soát thông qua sử dụng thuốc, tổ chức và duy trì lối sống lành mạnh.

Chứng ngủ rũ (Narcolepsy) là gì?

Chứng ngủ rũ (Narcolepsy) là một rối loạn giấc ngủ mãn tính gây ra cảm giác buồn ngủ quá mức vào ban ngày. Khác với buồn ngủ thông thường, cảm giác buồn ngủ trong hội chứng này gây ra sự thôi thúc mạnh mẽ và khó có thể cưỡng lại được. Kết quả là gây ngủ gục ở mọi thời gian và địa điểm – ngay cả khi đang trò chuyện, làm việc, điều khiển phương tiện giao thông…

Ngoài cảm giác buồn ngủ quá mức, hội chứng ngủ rũ còn đặc trưng bởi mất trương lực một phần hoặc toàn bộ cơ thể. Tình trạng có thể kéo dài khoảng vài phút cho đến vài giờ và xảy ra khá nhiều lần trong ngày. Cho đến nay, nguyên nhân chính xác gây ra chứng ngủ rũ vẫn chưa được biết rõ. Hội chứng này thường khởi phát ở độ tuổi thiếu niên, nguy cơ mắc bệnh không có sự chênh lệch ở cả nam và nữ giới.

Chứng ngủ rũ là rối loạn giấc ngủ mãn tính nên sẽ kéo dài suốt đời. Dù không thể điều trị dứt điểm nhưng hội chứng này có thể được kiểm soát bằng một số phương pháp. Nếu được can thiệp kịp thời và đúng cách, người bệnh vẫn có thể làm việc, học tập bình thường và duy trì chất lượng cuộc sống ổn định.

Phân loại hội chứng ngủ rũ

Chứng ngủ rũ thường được phân thành 2 loại là loại I và loại II dựa vào đặc điểm lâm sàng. Việc phân loại sẽ giúp cho quá trình điều trị được rõ ràng và hiệu quả hơn.

1. Chứng ngủ rũ loại I

Chứng ngủ rũ loại I được xác định khi có cảm giác buồn ngủ quá mức, không cưỡng lại được vào ban ngày đi kèm với mất trương lực đột ngột. Loại này chiếm 20% trong tất cả các trường hợp.

Hội chứng ngủ rũ loại I thường có liên quan đến gen di truyền (HLA-DQB1*06:02) và nồng độ hypocretin thấp. Những yếu tố này gây ra cảm giác buồn ngủ không cưỡng lại được, yếu một phần hoặc toàn bộ cơ trên cơ thể. Vì có cả hai đặc điểm nên chứng ngủ rũ loại I gây ra nhiều ảnh hưởng đối với sức khỏe và chất lượng cuộc sống.

2. Chứng ngủ rũ loại II

Chứng ngủ rũ loại II chỉ gây ra cảm giác buồn ngủ vào ban ngày, không đi kèm với hiện tượng mất trương lực. Loại này có tỷ lệ cao lên đến 80% nhưng không xác định được nguyên nhân.

Thông thường khi đi vào giấc ngủ – đặc biệt là giấc ngủ REM, não bộ sẽ gây ức chế cơ để ngăn cơ thể chuyển động khi đang ngủ. Vì vậy, các chuyên gia hiểu được cơ chế mất trương lực trong chứng ngủ rũ. Trong khi đó, chứng ngủ rũ không đi kèm với yếu cơ thường không rõ nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh chưa được giải thích một cách hợp lý.

Biểu hiện của hội chứng ngủ rũ

Hội chứng ngủ rũ đặc trưng bởi cảm giác buồn ngủ quá mức vào ban ngày. Bên cạnh đó, hội chứng này còn đi kèm với mất trương lực cơ đột ngột, ảo giác, bóng đè và một số triệu chứng khác.

1. Buồn ngủ quá mức vào ban ngày

Tất cả những người mắc chứng Narcolepsy đều có biểu hiện buồn ngủ quá mức vào ban ngày. Cảm giác này gây ra sự thôi thúc mạnh mẽ và đôi khi không thể cưỡng lại. Cảm giác buồn ngủ xuất hiện nhiều lần trong ngày dẫn đến tình trạng ngủ gục trong nhiều hoàn cảnh như đang trong cuộc họp, khi đang nói chuyện, khi ăn uống, lái xe…

Giấc ngủ thường kéo dài trong khoảng vài phút cho đến vài giờ và có xu hướng tái diễn nhiều lần trong ngày. Sau khi thức dậy, người bệnh có cảm giác sảng khoái và nhanh chóng lấy lại sự tỉnh táo. Tuy nhiên rất nhanh sau đó, cảm giác buồn ngủ lại ập đến gây buồn ngủ và ngủ gục.

Ở hội chứng ngủ rũ, các chuyên gia nhận thấy cảm giác buồn ngủ thường xảy ra trong một số hoàn cảnh nhất định như khi tham gia cuộc họp, khi đang đọc sách, xem truyền hình… Nhưng đôi khi cũng xuất hiện mà không có dấu hiệu cảnh báo trước.

2. Mất trương lực cơ đột ngột

Khoảng 20% trường hợp mắc hội chứng ngủ rũ đi kèm với tình trạng mất trương lực đột ngột. Mất trương lực là cảm giác yếu cơ dẫn đến tê liệt tạm thời toàn bộ hoặc một phần cơ trên cơ thể. Tình trạng này thường chỉ kéo dài từ 1 – 2 phút.

Trong trạng thái ngủ, não bộ sẽ ức chế cơ bắp để tránh cơ thể vận động. Vì vậy ở giấc ngủ kịch phát của hội chứng ngủ rũ, sẽ có một số trường hợp xuất hiện tình trạng yếu cơ đột ngột. Đa phần các trường hợp đều chỉ bị mất trương lực nhẹ (ảnh hưởng đến mặt và cổ). Tuy nhiên, cũng có nhiều trường hợp mất trương lực nghiêm trọng khiến cơ thể gục xuống đất đột ngột dẫn đến tai nạn, chấn thương.

Mất trương lực trong hội chứng ngủ rũ có thể bị kích hoạt bởi một số cảm xúc như cười, đang pha trò hoặc khi đang tức giận, sợ hãi. Nhưng phần lớn đều xảy ra khi cơ thể đang có những cảm xúc tích cực, vui vẻ.

Ở trẻ em, mất trương lực trong hội chứng ngủ rũ có biểu hiện khác so với người trưởng thành. Thay vì yếu liệt các cơ, trẻ nhỏ có biểu hiện nhăn mặt đột ngột, thè lưỡi không kiểm soát và chân tay mềm nhũn. Điều đặc biệt là tình trạng mất trương lực cơ ở trẻ thường không liên quan đến cảm xúc.

3. Bóng đè

Bóng đè là một trong những triệu chứng chính của hội chứng ngủ rũ. Tình trạng này đặc trưng bởi cảm giác tê liệt, không thể di chuyển nhưng vẫn có nhận thức và có thể cử động mắt.

Bóng đè thường gắn liền với những câu chuyện có phần rùng rợn mang yếu tố tâm linh. Tuy nhiên, phản ứng này là hiện tượng bình thường trong giấc ngủ chuyển động REM. Cảm giác tê liệt thường sẽ kéo dài trong khoảng vài phút hoặc lâu hơn và không đe dọa đến sức khỏe.

4. Gặp phải ảo giác

Ảo giác có thể xuất hiện trong giấc ngủ nhưng cũng có thể xảy ra sau khi thức dậy. Những giấc mơ này thường rất sống động với nội dung đáng sợ, gây ra cảm giác ám ảnh, lo lắng cho người bệnh.

Ảo giác là một trong những lý do khiến cho giấc ngủ vào ban đêm suy giảm, vì người bệnh thường xuyên tỉnh giấc, kinh sợ khi gặp phải những cơn ác mộng. Tình trạng này càng khiến cho cảm giác buồn ngủ quá mức vào ban ngày trở nên nghiêm trọng hơn.

5. Các triệu chứng khác

Ngoài những triệu chứng kể trên, hội chứng ngủ rũ (Narcolepsy) còn gây ra một số triệu chứng khác như:

• Có các rối loạn giấc ngủ khác như mất ngủ, hội chứng chân bồn chồn, ngừng thở khi ngủ…
• Thường la hét, vung vẩy chân tay, đấm đá khi ngủ vào ban đêm.
• Một số ít người vẫn có thể thực hiện các công việc đang làm khi rơi vào giấc ngủ như lái xe, đánh máy, làm việc… Nhưng sau khi thức dậy, người bệnh hoàn toàn không nhớ được những sự việc đó.

Triệu chứng của hội chứng ngủ rũ có thể khác biệt ở từng trường hợp. Tuy nhiên, tất cả đều có cùng đặc điểm là buồn ngủ quá mức và không cưỡng lại vào ban ngày. Đây cũng là triệu chứng gây ra nhiều phiền toái cho người bệnh, gia tăng vấn đề trong mối quan hệ và trở ngại trong công việc, học tập.

Nguyên nhân gây ra chứng ngủ rũ (Narcolepsy)

Chứng ngủ rũ thường khởi phát ở giai đoạn thiếu niên và đầu độ tuổi trưởng thành. Tỷ lệ mắc bệnh tương đối thấp, dao động từ 25 – 50 trường hợp trong tổng số 100.000 người.

Hiện nay, nguyên nhân gây ra chứng ngủ rũ chưa được biết rõ. Tuy nhiên, một vài yếu tố đã được xác định có liên quan đến chứng ngủ rũ loại I. Các chuyên gia gần như không có bất cứ hiểu biết nào về nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của chứng ngủ rũ loại II.

1. Nồng độ hypocretin thấp

Nồng độ hypocretin thấp được xem là yếu tố trực tiếp gây ra cảm giác buồn ngủ quá mức. Hypocretin (Orexin) là một loại peptide thần kinh có tác dụng điều chỉnh cảm giác thèm ăn, sự kích thích và mức độ tỉnh táo. Trung bình mỗi người sẽ có khoảng 10.000 – 20.000 tế bào thần kinh sản xuất hypocretin để đảm bảo sự tỉnh táo và khả năng tập trung.

Khi nồng độ hypocretin giảm thấp, cơ thể dễ rơi vào cảm giác buồn ngủ quá mức, không cưỡng lại được. Phát hiện này được tìm ra vào năm 1998 và nhận được nhiều sự ủng hộ của giới chuyên môn.

Về việc nồng độ hypocretin giảm thấp, nguyên nhân sâu xa có thể là do các tế bào thần kinh giảm sản xuất hoặc do rối loạn hệ miễn dịch (tế bào miễn dịch tấn công trực tiếp vào hypocretin hoặc tấn công vào các tế bào thần kinh sản xuất ra hypocretin).

2. Gen di truyền

Ở những người bị chứng ngủ rũ loại I, các chuyên gia nhận thấy có sự hiện diện của gen đột biến HLA-DQB1*06:02. Gen này ảnh hưởng trực tiếp đến hệ thống miễn dịch khiến cho nồng độ hypocretin trong não bộ giảm thấp. Tuy nhiên, việc mang gen đột biến chưa hẳn là nguyên nhân gây bệnh vì có đến 25% trường hợp không phát triển hội chứng ngủ rũ.

Hội chứng ngủ rũ đã được xác định có tính chất gia đình. Nguy cơ mắc bệnh tăng lên đáng kể nếu cha mẹ, anh chị em ruột cũng mắc chứng bệnh này.

3. Các yếu tố nguy cơ

Hội chứng ngủ rũ cũng có liên quan đến những yếu tố sau:

• Nhiễm trùng: Các chuyên gia nhận thấy rằng, chứng ngủ rũ thường khởi phát sau khi bị viêm họng liên cầu khuẩn và nhiễm cúm H1N1. Nhiễm trùng được xem là yếu tố khởi phát những bất thường tiềm ẩn trong hệ thống miễn dịch, từ đó khiến cho nồng độ hypocretin giảm đi đáng kể.
• Tổn thương vùng đầu: Chấn thương sọ não, u não, đột quỵ… cũng có liên quan đến chứng ngủ rũ. Hội chứng ngủ rũ có thể xảy ra sau các tình trạng này.
• Một số yếu tố khác: Nồng độ histamin thấp, mắc các rối loạn tự miễn, nhiễm kim loại nặng, thường xuyên tiếp xúc với khói thuốc lá, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ… cũng là yếu tố gia tăng nguy cơ phát triển hội chứng ngủ rũ.

Chứng ngủ rũ có nguy hiểm không? Có chữa được không?

Chứng ngủ rũ là tình trạng mãn tính kéo dài suốt đời và hiện tại chưa có phương pháp điều trị hội chứng này dứt điểm. Về bản chất, chứng ngủ rũ không ảnh hưởng đến sức khỏe. Cảm giác buồn ngủ thường ập đến bất chợt gây ra cơn ngủ gục kéo dài vài phút đến vài giờ. Sau đó, người bệnh có thể tỉnh táo và tiếp tục công việc.

Tuy nhiên, vì cảm giác buồn ngủ xảy đến đột ngột, không có yếu tố báo trước và không thể cưỡng lại nên có thể gây tai nạn, chấn thương. Người bệnh có thể ngủ gục ngay cả khi đang lái xe, vận hành máy móc, đang trò chuyện, thảo luận ăn uống… Ngủ gục khi đang điều khiển phương tiện giao thông làm tăng tỷ lệ tai nạn, đe dọa đến tính mạng của bản thân và những người xung quanh.

Ngoài ra, tình trạng mất trương lực đột ngột cũng có thể là nguyên nhân dẫn đến chấn thương. Người bệnh dễ bị té ngã, gãy xương vì tình trạng này cũng xảy đến đột ngột như cảm giác buồn ngủ.

Người mắc chứng ngủ rũ còn phải đối mặt với nhiều vấn đề trong cuộc sống. Chẳng hạn như bị đánh giá là lười biếng, kết quả học tập sụt giảm, bị cấp trên khiển trách vì thường xuyên ngủ gục.

Mâu thuẫn trong các mối quan hệ cũng gia tăng, người bệnh có thể bị xem là kẻ kỳ lạ, bị cô lập và ít có các mối quan hệ xã hội. Với vô số những khó khăn và cản trở, bệnh nhân sẽ phải vật lộn với cơn buồn ngủ tái diễn nhiều lần trong ngày. Không ít người trở nên trầm uất, buồn bã, đau khổ, chán chường… vì bất lực trước vấn đề sức khỏe mà mình gặp phải.

Những người mắc hội chứng ngủ rũ có nguy cơ phát triển các rối loạn tâm thần như trầm cảm, rối loạn lo âu, rối loạn ăn uống… Bên cạnh đó, hội chứng này cũng có mối tương quan với các vấn đề sức khỏe thể chất như béo phì, tăng huyết áp, mất ngủ vào ban đêm.

Chẩn đoán hội chứng ngủ rũ

Chứng ngủ rũ không ảnh hưởng đến sức khỏe nhưng gây ra nhiều phiền toái trong cuộc sống. Vì vậy, cần tìm gặp bác sĩ chuyên khoa nếu nhận thấy bản thân thường xuyên buồn ngủ vào ban ngày, cảm giác buồn ngủ dữ dội, thôi thúc mạnh mẽ và không thể cưỡng lại.

Để chẩn đoán hội chứng ngủ rũ, bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện các kỹ thuật sau:

• Đo đa ký giấc ngủ
• Xét nghiệm di truyền
• Test tiềm thời giấc ngủ (Multiple Sleep Latency Test-MSLT)

Các xét nghiệm này được thực hiện để loại trừ những khả năng khác có thể xảy ra. Chứng ngủ rũ sẽ được chẩn đoán khi không có lý do nào hợp lý để giải thích cho cảm giác buồn ngủ quá mức vào ban ngày và mất trương lực đột ngột.

Các phương pháp điều trị hội chứng ngủ rũ (Narcolepsy)

Chứng ngủ rũ không thể điều trị dứt điểm nhưng có thể được kiểm soát bằng thuốc. Sử dụng thuốc theo chỉ định giúp duy trì sự tỉnh táo, giảm cảm giác buồn ngủ quá mức vào ban ngày. Bên cạnh đó, người bệnh cũng có thể kết hợp với lối sống khoa học để hạn chế những ảnh hưởng của bệnh.

Các phương pháp điều trị chứng ngủ rũ bao gồm:

1. Sử dụng thuốc

Thuốc được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng của hội chứng ngủ rũ. Tùy theo triệu chứng gặp phải, bệnh nhân có thể được chỉ định những loại thuốc sau:

• Natri oxybat: Natri oxybat được sử dụng để cải thiện tình trạng mất trương lực ở hội chứng ngủ rũ loại I. Ngoài ra, loại thuốc này cũng có hiệu quả trong việc giảm cảm giác buồn ngủ vào ban ngày và cải thiện giấc ngủ vào ban đêm. Natri oxybat mang lại hiệu quả khá tốt nhưng gây ra khá nhiều tác dụng phụ như mộng du, đái dầm, buồn nôn…
• Modafinil: Modafinil thường được dùng trong điều trị chứng ngủ rũ loại II và có thể dùng kết hợp với Natri oxybat trong chứng ngủ loại I nếu đơn trị liệu không mang lại hiệu quả. Cơ chế của thuốc chưa rõ nhưng đã được chứng minh duy trì sự tỉnh táo, giảm cảm giác buồn ngủ quá mức.
• Armodafinil: Armodafinil có tác dụng tương tự như Modafinil nhưng hiệu quả kéo dài lâu hơn. Với loại thuốc này, bệnh nhân chỉ cần dùng 1 lần vào buổi sáng thay vì dùng nhiều lần như Modafinil.
• Solriamfetol: Solriamfetol có tác dụng ức chế tái hấp thu norepinephrine-dopamine. Loại thuốc này có thể làm giảm tình trạng mất trương lực và ngưng thở khi ngủ. Tác dụng phụ có thể gặp phải là buồn nôn, mất ngủ, đau đầu, tiêu chảy, thèm ăn quá mức…
• Thuốc chống trầm cảm 3 vòng: Các loại thuốc chống trầm cảm 3 vòng như Amitriptylin, Imipramin, Clomipramine… được sử dụng để cải thiện tình trạng ảo giác, ác mộng, bóng đè, khó ngủ và mất ngủ. Hiện nay, thuốc chống trầm cảm mới cũng được sử dụng vì ít tác dụng phụ hơn thuốc chống trầm cảm 3 vòng.
• Pitolisant: Pitolisant được sử dụng cho chứng ngủ rũ loại I để làm giảm tình trạng mất trương lực đột ngột. Cơ chế của thuốc là chủ vận nghịch đảo thụ thể histamin H3. Tác dụng phụ thường gặp bao gồm buồn nôn, đau đầu, lo lắng, khó chịu…
• Metylphenidat/ dẫn xuất Amphetamine: Được sử dụng nếu những loại thuốc duy trì sự tỉnh táo như Modafinil, Solriamfetol, Armodafinil không mang lại hiệu quả. Tuy nhiên, nhóm thuốc này tiềm ẩn nhiều rủi ro và có nguy cơ gây nghiện nên hiếm khi được dùng trên lâm sàng.

Đa phần các bệnh nhân mắc hội chứng ngủ rũ đều có đáp ứng tốt với thuốc. Thuốc thường phải dùng trong thời gian dài do chứng ngủ rũ là rối loạn giấc ngủ mãn tính, không thể điều trị. Vì vậy, người bệnh cần phải trang bị các biện pháp tự chăm sóc để hạn chế tác dụng phụ.

2. Điều chỉnh lối sống

Điều chỉnh lối sống là một phần quan trọng trong kế hoạch quản lý chứng ngủ rũ. Các thử nghiệm lâm sàng đều cho thấy cảm giác buồn ngủ, mất trương lực đột ngột thuyên giảm đáng kể sau khi thay đổi thói quen.

Cách xây dựng lối sống khoa học giúp kiểm soát hội chứng ngủ rũ:

• Về bản chất, chứng ngủ rũ là một rối loạn giấc ngủ. Vì vậy, việc cố định giờ đi ngủ và thức dậy mang lại rất nhiều lợi ích. Thứ nhất là giúp cải thiện giấc ngủ vào ban đêm, thứ 2 là giảm phần nào cảm giác buồn ngủ vào ban ngày.
• Để giảm cảm giác buồn ngủ quá mức, bệnh nhân nên có những giấc ngủ ngắn vào ban ngày (ngủ trưa 20 – 30 phút, ngủ thêm một giấc ngắn sau giờ làm việc…). Cách này giảm đáng kể cảm giác buồn ngủ, gia tăng sự tỉnh táo và tập trung khi học tập, làm việc.
• Không sử dụng thuốc lá, rượu và chất gây nghiện. Những thói quen này có thể làm nghiêm trọng cảm giác buồn ngủ, gia tăng ác mộng, bóng đè và các triệu chứng rối loạn giấc ngủ vào ban đêm.
• Hạn chế tiếp xúc với thiết bị điện tử vào ban đêm. Ánh sáng từ các thiết bị này có thể gây mất ngủ, khó ngủ khiến cho chất lượng giấc ngủ giảm và tăng cảm giác buồn ngủ vào ban ngày.
• Tập thể dục đã được chứng minh có hiệu quả trong việc quản lý chứng ngủ rũ. Dành 30 – 60 phút mỗi ngày cho các hoạt động thể chất giúp duy trì sự tỉnh táo, giảm cảm giác uể oải, buồn ngủ. Đồng thời cải thiện chất lượng giấc ngủ vào ban đêm, giảm tình trạng bóng đè và ác mộng…
• Tránh các yếu tố kích thích mất trương lực bùng phát như cười lớn, nổi giận, nóng nảy…
• Không nên lái xe, vận hành máy móc và tránh làm việc trên cao. Người mắc chứng ngủ rũ được khuyến khích nên tìm những công việc ít nguy hiểm để hạn chế tai nạn, chấn thương khi triệu chứng bùng phát.

Hội chứng ngủ rũ là một dạng rối loạn giấc ngủ mãn tính khá hiếm gặp. Dù không ảnh hưởng đến sức khỏe nhưng hội chứng này làm gia tăng nguy cơ chấn thương, tai nạn và gây ra không ít phiền toái trong cuộc sống. Lời khuyên dành cho người bệnh là tích cực điều trị và duy trì lối sống lành mạnh để kiểm soát bệnh hiệu quả.

Có thể bạn quan tâm:

• Hội Chứng Baby Blues: Dấu hiệu nhận biết và phương pháp điều trị
• Hội chứng tiền kinh nguyệt – Cảm xúc thay đổi thất thường ở chị em
• Lo lắng, bồn chồn, khó chịu kéo dài là dấu hiệu của bệnh gì? Giải đáp
• Stress, Căng Thẳng Gây Rụng Tóc – Làm thế nào để khắc phục?